La revista American Journal of Human Genetics ha publicado estudio en el que describe por primera vez una nueva entidad genética clínicamente reconocible en ocho individuos denominada 8q21.11. Investigadores del Instituto de Genética Médica y Molecular -Ingemm- del Hospital Universitario La Paz coordinan este estudio junto con científicos del Ciber de Enfermedades Raras y reconocidos genetistas de Holanda, Irlanda, Polonia y Suecia.
El estudio, dirigido por la doctora María Palomares Bralo, del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Paz (IdiPAZ), precisa el fenotipo asociado a esta microdeleción, que incluye discapacidad intelectual, rasgos dismórficos característicos, hipotonía (disminución del tono muscular), alteraciones del equilibrio, hipoacusia (disminución auditiva) y alteraciones del comportamiento. El conocimiento de estos síntomas permitirá diagnosticar nuevos casos y profundizar en las alteraciones clínicas asociadas, mejorando el asesoramiento genético y el seguimiento clínico de estos pacientes.