Espacio del Investigador - Secuenciación | IdiPaz Pasar al contenido principal

Secuenciación

Plataforma de Secuenciación

 

El laboratorio de Secuenciación en el IdiPAZ surge de la necesidad de dar servicio dentro del área de genómica a los diferentes grupos de investigación en el instituto.

La plataforma es un pilar importante dentro de la secuenciación tradicional y el genotipado de muestras para grupos de investigación, pero también para los diferentes servicios del hospital. Estas dos vertientes de demanda de apoyo hacen a la plataforma ser un laboratorio traslacional y permite un beneficio claro en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades de origen hereditario.

En la última década, las tecnologías de alto rendimiento como NGS han permitido avanzar con mayor rapidez en la comprensión de enfermedades de origen hereditario. En este punto, la plataforma ofrece apoyo en tecnologías de alto rendimiento como NGS para el rastreo de variantes causantes o posiblemente causantes de patologías de origen hereditario.

Composición

Plataforma de Análisis Genómico

 

Responsable

Rebeca Pérez de Diego

Teléfono:(+34) 912 071 032

rebeca.perez@idipaz.es

Técnicos

Ana Maria Van Den Rym Mayoral

Plataforma de Secuenciación Tradicional

 

Responsable

Rocío Mena de la Cruz

Teléfono:(+34) 91 727 72 17 ( ext. 442862 / 441214)

mariarocio.mena@salud.madrid.org

Técnicos

Eva María Baez Monforte

evamaria.baez@salud.madrid.org

Carolina Pilar Blanco Agudo

carolinapilar.blanco@salud.madrid.org

Estructura de la Plataforma

 

Plataformas Existentes

 

Plataforma de Secuenciación Tradicional

Ir

 

Plataforma de Análisis Genómico

Ir