Un grupo de investigadores del Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" / CSIC-UAM y del  Instituto de Genética Molecular de La Paz (INGEMM-IdiPAZ) de Madrid, ambos pertenecientes al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), han identificado que BMP1 es un nuevo gen mutado en osteogénesis imperfecta gracias a un estudio realizado en una familia egipcia con dos niños diagnosticados con una forma recesiva y grave de esta enfermedad. Los dos pacientes padecen numerosas fracturas, malformaciones óseas y hernias umbilicales. Para la realización de esta investigación, publicada en la revista Human Mutation, han contado con la colaboración de grupos de Egipto y Suiza.
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad con una prevalencia entre 1/10.000 y 1/20.000 nacidos caracterizada fundamentalmente por una elevada fragilidad ósea. La gran mayoría de los casos de OI presentan un patrón de herencia autosómico dominante y son debidos a mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2, que codifican las cadenas peptídicas del procolágeno tipo I.
No obstante, en los últimos años se han descrito mutaciones en un número cada vez mayor de genes en pacientes diagnosticados con OI autosómica recesiva, como es el caso de BMP1
El CIBERER y la investigación en enfermedades raras
El CIBERER, iniciativa del Ministerio de Economía y Competitividad a través del Instituto de Salud Carlos III, coordina la investigación de excelencia sobre enfermedades raras que se desarrolla en nuestro país. Está constituido por 60 grupos de investigación pertenecientes a 28 instituciones consorciadas de primer orden y agrupa a 700 investigadores.
El IdiPAZ - INGEMM 
El Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz (INGEMM) fue creado en 2008 y su objetivo es brindar una solución integral a la demanda creciente de la genética clínica, citogenética y genética molecular. El INGEMM forma parte del IdiPAZ, el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz que gestiona la totalidad de los recursos de investigación, desarrollo e innovación del centro con la finalidad de contribuir a la promoción y protección de la salud de la población.
El Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" / CSIC-UAM 
El Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” (IIBM) es un Centro Mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) ubicado en el campus de la Facultad de Medicina dedicado a la investigación biomédica.