La presidenta de la Comunidad de Madrid, Esperanza Aguirre, acompañada por el consejero de Sanidad, Javier Fernández-Lasquetty, y el gerente del Hospital Universitario La Paz, Rafael Pérez-Santamarina, visitó hoy las instalaciones del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) de La Paz inauguradas el pasado 28 de febrero de 2011. La visita ha tenido lugar en vísperas de la conmemoración del Día Internacional de las Enfermedades raras que, este año, se celebra el próximo miércoles bajo el lema “Unidos por las Enfermedades Raras seremos más fuertes”.
Durante su intervención la presidenta destacó la importante labor de este centro de excelencia y felicitó a sus investigadores por su última gran aportación científica, un  biochip con marca registrada en Europa y Estados Unidos, denominado Karyoarray® para el diagnóstico de más de 350 enfermedades genéticas y malformaciones congénitas.
“Quiero dar la enhorabuena -destacó la presidenta- al Doctor Lapunzina por el acierto con el que coordina el trabajo de tan destacados investigadores y por la licencia de marca de ese biochip, gracias a la cual van a poder utilizarlo otros hospitales públicos y privados de España y Portugal”.
Karyoarray®
El Karyoarray® es una herramienta, validada y registrada a través del Nodo de Innovación de IdiPAZ y está conformada por una base de datos que incorpora el conocimiento adquirido por el Grupo de Genética del IdiPAZ en sus más de 30 años de experiencia y un cristal con 60.000 sondas para analizar el genoma completo de una persona en busca de alteraciones cromosómicas.
Se ha demostrado que este diseño puede incorporarse al estudio de pacientes con retraso mental, autismo y anomalías congénitas múltiples lo que incrementará el porcentaje de detección de algunas de estas patologías y ayudará en el diagnóstico clínico, molecular y el consejo genético de los pacientes y sus familias. Estas alteraciones representan alrededor de un tercio de las visitas a las consultas de Genética de los hospitales.
Más de 800 pacientes diagnosticados con el biochip
Este biochip se ha utilizado en la rutina clínica en el Hospital Universitario La Paz y ha permitido realizar, en el último año, estudios de diagnóstico a más de 800 pacientes. A partir de ahora, gracias a la licencia de la marca, la experiencia del Instituto de Genética Médica y Molecular va a permitir poner en el mercado de España y Portugal, en su etapa inicial, este producto para que sea accesible a otros hospitales públicos y privados de ambos países.
INGEMM
En su primer año de funcionamiento, el Instituto de Genética ha conseguido ofrecer a la población de la Comunidad de Madrid un programa integral de asistencia clínica en diagnóstico, seguimiento y tratamiento de las enfermedades raras de base genética, incrementando notablemente su actividad. Así, ha realizado cerca de 3.000 consultas y cerca de 53.000 estudios citogenéticos y moleculares con una cartera de servicios de más de 350 determinaciones, lo que le convierte en un centro de referencia en todo el territorio nacional.
“El instituto de Genética es un buen exponente del alto nivel de especialización del Hospital Universitario La Paz y de su elogiable actividad asistencial e investigadora”, aseguró la presidenta regional.