Grupo de investigación: 
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular

INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular

Líneas de investigación

• Reestructuraciones subteloméricas en pacientes con retraso mental idiopático
• Análisis genético y funcional de los genes SHOX y SHOX2 en el crecimiento humano
• Síndromes de sobrecrecimiento. Análisis clínico y molecular
• Determinantes genéticos del hipocrecimiento armónico
• Aspectos genéticos de la diabetes mellitus monogénica.
• Genética del eje GHrelina en la obesidad de inicio infantil.
• Matrices de SNPs en farmacogenética de pacientes con VIH.
• CGHarrays y reordenamientos genómicos en pacientes con malformaciones congénitas, discapacidad intelectual y tumores.
• Genética molecular de la miocardiopatía hipertrófica.
• Análisis funcional de mutaciones en CLCN1 causantes de miotonia congénita.
• Estudio molecular de la disfunción endotelial en la diabetes y el envejecimiento.
• Caracterización molecular de la región 22q11.2 mediante MLPA, microsatélites y FISH.
• Farmacogenética y Farmacogenómica
• Osteogénesis imperfecta autosómica recesiva.
• Farmacogenética y Farmacogenómica
• Osteogénesis Imperfecta Autosómica recesiva
• Herramientas genómicas para el diagnóstico: BAC, oligos y arrays SNP.
• Macrocefalia-malformaciones capilares y síndromes con macrocefalia.
• La secuenciación de nueva generación como nueva herramienta en el diagnóstico de enfermedades genéticas.
• Clasificación y ontologías de las enfermedades
• Hipertensión pulmonar primaria
• Global genomic analysis in the invdup(15) syndrome [idic(15) syndrome syndrome]
• Caracterización molecular de inv dup del (8p) mediante cariotipo, arrays SNP 2023 y FISH

Cartera de Servicios/Tarifas

El Instituto tiene la visión específica de aplicar los resultados derivados de nuestra organización e investigación en la mejora de la atención sanitaria de pacientes con enfermedades comunes y raras de base genética, constituyéndose en uno de los marcos de referencia para la atención integral de las enfermedades genéticas y raras en la CAM.

El valor añadido del INGEMM radica en la participación de diferentes grupos de trabajo pertenecientes a distintas áreas de IdiPAZ, con la implicación de clínicos, docentes e investigadores estableciendo y potenciando la colaboración, conocimiento e infraestructuras, así como la investigación translacional entre los distintos grupos implicados. Este equipo multidisciplinar estará constituido por médicos, biólogos, químicos, farmacéuticos, técnicos, genetistas, biotecnólogos, etc., abordando nuevas tecnologías de la genética moderna en el estudio de este tipo de enfermedades.

El INGEMM ofrece una amplia cartera de servicios que se detalla en el documento adjunto.

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