La revista American Journal of Human Genetics ha publicado estudio en el que describe por primera vez una nueva entidad genética clínicamente reconocible en ocho individuos denominada 8q21.11. Investigadores del Instituto de Genética Médica y Molecular -Ingemm- del Hospital Universitario La Paz coordinan este estudio junto con científicos del Ciber de Enfermedades Raras y reconocidos genetistas de Holanda, Irlanda, Polonia y Suecia.
El estudio, dirigido por la doctora María Palomares Bralo, del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Paz (IdiPAZ), precisa el fenotipo asociado a esta microdeleción, que incluye discapacidad intelectual, rasgos dismórficos característicos, hipotonía (disminución del tono muscular), alteraciones del equilibrio, hipoacusia (disminución auditiva) y alteraciones del comportamiento. El conocimiento de estos síntomas permitirá diagnosticar nuevos casos y profundizar en las alteraciones clínicas asociadas, mejorando el asesoramiento genético y el seguimiento clínico de estos pacientes.

Anomalía cromosómica
En Genética, una deleción es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma, que origina un desequilibrio. En la mayoría de los casos, las deleciones ocurren espontáneamente, pero los individuos que tienen la alteración, si tienen capacidad reproductiva, tienen un riesgo del 50% de transmitirla a sus hijos.
Los síndromes de microdeleción son definidos como un grupo de desórdenes clínicamente reconocibles caracterizados por una pequeña deleción de un segmento del cromosoma que abarca múltiples genes asociados a enfermedades, cada uno contribuyendo al fenotipo de manera independiente.
Entre los síndromes de microdeleción identificados hasta hoy se encuentran el Síndrome Velocardiofacial, el  de Williams, el de Prader-Willi ó el de Angelman. Las microdeleciones consisten en la pérdida de material cromosómico, que comprende, en la mayoría de los casos entre 1 a 3 millones de pares de bases de ADN, las cuales no pueden ser detectadas por un análisis cromosómico convencional.

Tecnología de última generación
El Instituto de Génetica Médica y Molecular de La Paz - Ingemm- dispone de tecnología de última generación como una completa Plataforma de Arrays (array-CGH) para el desarrollo de productos innovadores, como los microarrays con aplicaciones en farmacogenómica y en diagnóstico de enfermedades genéticas. Investigadores del  Insituto han diseñado un nuevo producto, denominado Karyoarray®, que es una microarray de ADN para el diagnóstico de más de 350 enfermedades genéticas y malformaciones congénitas.
El Instituto  fue creado en 2008 y forma parte de IdiPAZ. Su objetivo es brindar una solución integral a la demanda creciente de la genética clínica, citogenética y molecular. El Ingemm integra actividad de investigación, práctica clínica y diagnóstico de laboratorio dentro del mismo Instituto, en un marco multidisciplinar y completo de la genética actual.