Coincidiendo con otro día "raro" del año ya que se presenta cada 4 años, el 29 de febrero de 2008 la UE instauró el primer Día Europeo de las Enfermedades Raras. “un día único para personas únicas”, tal y como rezaba el lema escogido para conmemorar aquel primer día.
Las enfermedades raras (ER), minoritarias, huérfanas o poco frecuentes son aquellas que alcanzan una incidencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. La mayoría se manifiestan ya en edad pediátrica y tienen una causa genética.
En la literatura médica se han descrito entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras que, a pesar de su baja prevalencia individual, en su conjunto, suponen una fracción muy importante de la carga de enfermedad mundial. La Organización Europea para las Enfermedades Raras ha estimado que en la Unión Europea estos procesos afectan a entre el 6 y el 8 por ciento de la población, es decir entre 24 y 36 millones de personas, de los que, aproximadamente, tres millones corresponderían a España.
En nuestro país, en los últimos años las enfermedades raras parecen haber abandonado su condición de silentes y han adquirido notoriedad, gracias en gran medida al papel reivindicativo de un buen número de asociaciones de afectados y familiares por estas patologías anómalas. Unas reivindicaciones que parecen haber calado en la sensibilidad social e institucional.
IdiPAZ
Dentro de su ámbito de actuación, el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ) mantiene una intensa actividad en relación con este grupo de enfermedades. La integración de 49 grupos de investigación procedentes del Hospital Universitario La Paz y de la Universidad Autónoma de Madrid permite fomentar la investigación de calidad básica, clínica, epidemiológica y de servicios para la salud. El fin último del IdiPAZ es promover la traslación de los resultados del trabajo de sus investigadores a la sociedad, permitiendo que el conocimiento generado repercuta en una mejora de la práctica clínica.
En esta línea de actuación, varios grupos de investigación desarrollan su actividad en aspectos relacionados con enfermedades raras o minoritarias y tres de ellos están integrados en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que se constituye como uno de los nueve consorcios públicos establecidos por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), para servir de referencia, coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en España.
INGEMM
En el campo de las enfermedades raras de base genética, la actividad del IdiPAZ se ha visto potenciada mediante la creación de un centro de investigación de referencia como el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), integrado en una de las áreas de investigación del IdiPAZ, al que están adscritos un total de 50 investigadores  dirigidos por el Dr. Pablo Lapunzina Badía.
El INGEMM tiene la misión específica de aplicar los resultados derivados de nuestra organización e investigación en la mejora de la atención sanitaria de pacientes con enfermedades comunes y raras de base genética, constituyéndose en uno de los marcos de referencia para la atención integral de las enfermedades genéticas y raras en la Comunidad de Madrid.
El valor añadido del INGEMM radica en la participación de diferentes grupos de trabajo , con la implicación de clínicos, docentes e investigadores estableciendo y potenciando la colaboración, conocimiento e infraestructuras, así como la investigación entre los distintos grupos implicados. Este equipo multidisciplinar constituido por médicos, biólogos, químicos, farmacéuticos, técnicos, genetistas, biotecnólogos, etc., abordan las nuevas tecnologías de la genética moderna en el estudio de este tipo de enfermedades.
En palabras de Julián Nevado, responsable del área de Genómica Estructural y Funcional del INGEMM, desde el Instituto se está trabajando en una propuesta integral a nivel asistencial, docente y de investigación, pionera a nivel nacional, que plantea un funcionamiento más dinámico y flexible para la genética, “lo que nos permitirá adaptarnos a los cambios necesarios que requieren los avances en esta disciplina y de la "medicina personalizada" en el siglo XXI. Todo ello, sin abandonar nuestro principal objetivo: ser una alternativa de calidad asistencial a los miles de pacientes con enfermedades raras de base genética”.