El Instituto de Genética Médica y Molecular, INGEMM, del Instituto de Investigación del Hospital Universitario La Paz, IdiPAZ, y la Asociación 22Q Madrid celebran por tercer año consecutivo el Día del Cromosoma 22q11 para dar a conocer la anomalía cromosómica 22q11, que aparece con una frecuencia estimada de uno en cada 4.000 recién nacidos, lo que supone 18 nuevos casos al año en la Comunidad de Madrid.
Es el tercer año que el Hospital Universitario La Paz celebra este día, en coordinación con los impulsores de la iniciativa, la Fundación Internacional 22Q, creada por padres y profesionales del Hospital de Filadelfia. El pasado año la convocatoria fue secundada en 62 ciudades de 12 países. En España se realizó de forma simultánea en Madrid, Barcelona y País Vasco.
El síndrome de deleción 22q11 define un patrón de anomalías que se producen cuando se pierde un fragmento o región específica del cromosoma 22. Esta región alberga medio centenar de genes, algunos de los cuales controlan aspectos determinados del desarrollo embrionario e intervienen en el desarrollo de una serie de estructuras como son el timo, la glándula paratiroides, el corazón y el paladar, además de participar en el funcionamiento cerebral. Determinadas características de la estructura del ADN de esta región facilitan que se produzca este tipo de accidente en la producción de óvulos y espermatozoides.
A través de una jornada científica dirigida a padres de pacientes afectados por esta alteración cromosómica y profesionales sanitarios, en la que participan expertos de renombre internacional y gran experiencia en la atención de personas con deleción 22q11, se han abordado los diferentes aspectos de su desarrollo neurocognitivo. Además, los organizadores también celebran este día de forma lúdica con los niños afectados por este síndrome en una granja escuela del municipio madrileño de Brunete, con la asistencia de profesionales sanitarios, familias y amigos.
Dificultades de Aprendizaje
Las manifestaciones de este síndrome se relacionan principalmente con las diferentes estructuras y órganos afectados. Entre un 50 y un 75% de los afectados sufren anomalías cardiacas congénitas; un 60% hendiduras o insuficiencia funcional del paladar; un 50% tiene problemas de regulación de calcio con tendencia a hipocalcemia; y la mayoría tiene predisposición a infecciones en los primeros años de vida y a la aparición de procesos autoinmunes. La presencia o no de estos problemas y su gravedad varían de unas personas a otras.
La alteración cromosómica predispone también a la aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta. La frecuencia de esquizofrenia en adultos con este síndrome es 20 veces superior a la de la población en general. Los expertos enfatizan en la necesidad de que se conozca el síndrome. Es necesario, dicen, hacer un diagnóstico precoz e iniciar un seguimiento cercano y especializado lo antes posible de forma que permita la intervención adecuada para mejorar el pronóstico de estas personas y la situación de sus familias.