El laboratorio de Secuenciación en el IdiPAZ surge de la necesidad de dar servicio dentro del área de genómica a los diferentes grupos de investigación en el instituto.

La plataforma es un pilar importante dentro de la secuenciación tradicional y el genotipado de muestras para grupos de investigación, pero también para los diferentes servicios del hospital. Estas dos vertientes de demanda de apoyo hacen a la plataforma ser un laboratorio traslacional y permite un beneficio claro en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades de origen hereditario.

En la última década, las tecnologías de alto rendimiento como NGS han permitido avanzar con mayor rapidez en la comprensión de enfermedades de origen hereditario. En este punto, la plataforma ofrece apoyo en tecnologías de alto rendimiento como NGS para el rastreo de variantes causantes o posiblemente causantes de patologías de origen hereditario.