Presentación    
INVESTIGACIÓN Y DIAGNÓSTICO
DE ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS
Proyectos 2014

INVESTIGADOR PRINCIPAL PROYECTO ORG. FINANCIADOR
María Alejandra Gámez Abascal Terapias alternativas para enfermedades metabólicas hereditarias Fundación Ramón Areces
María Belén Pérez González Desarrollo de chaperonas farmacológicas para el tratamiento de enfermedades raras neurometabólicas Ministerio de Economía y Competitividad
María Belén Pérez González La mitocondria y su implicación en patología humana Comunidad de Madrid
María Belén Pérez González Utilización de células madre pluripotentes inducidas (IPS) para el estudio y tratamiento de enfermedades mitocondriales CIBERER
María Belén Pérez González Strengthening the research potential of IMGGE through reinforcement of biomedical science of rare diseases in Serbia – en route for innovation (SERBORDISinn) European Union
Celia María Lourdes Pérez-
Cerdá Silvestre
Caracterización bioquímica y genética de nuevos pacientes y tipos de defectos congénitos de glicosilación (CDGs). Búsqueda de nuevas dianas terapéutica Instituto de Salud Carlos III
María Pilar Rodríguez Pombo Enfermedades metabólicas hereditarias: búsqueda de
nuevos genes causantes de enfermedad e investigación de nuevas estrategias terapéuticas
Fundación Ramón Areces
María Pilar Rodríguez Pombo Identificación de pacientes con mutaciones en genes
implicados en la biosíntesis y transporte de cofactores del metabolismo energético
CIBERER
María Pilar Rodríguez Pombo Identificación de pacientes con mutaciones en genes
implicados en la biosíntesis y transporte de cofactores del metabolismo energético mitocondrial
Instituto de Salud Carlos III
María Lourdes Ruiz Desviat In vivo and in vitro studies of affected cellular pathways and genetic therapies in neurometabolic diseases Ministerio de Economía y Competitividad