Presentación    
INVESTIGACIÓN Y DIAGNÓSTICO
DE ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS
Proyectos 2016

INVESTIGADOR PRINCIPAL PROYECTO ORG. FINANCIADOR
Pérez González MB.  Acidemia metilmalónica: identificación de genes responsables, generación de modelos celulares de enfermedad e investigación en terapias (PI13/01239).  ISCIII. 2014-2016. 
Pérez González MB. Desarrollo de una plataforma para el diagnóstico por secuenciación de nueva generación (ACCI2015).  CIBERER. 2015-2016. 
Ruiz Desviat ML.  In vivo and vitro studies of affected cellular pathways and genetic therapies in neurometabolic diseases (SAF2013-43005-R).  MINECO. 2014-2016. 
Pérez González MB.  Bases moleculares de las enfermedades neurometabólicas y desarrollo de terapias específicas de mutación.  Fundación Isabel Gemio. 2016-2020. 
Pérez González MB.  Tratamiento de CDG con reguladores de la proteostasis.  Asociación Española para el estudio de CDG. 2016. 
Ruiz Desviat ML.  Análisis genómicos y trasncriptómicos para identificar defectos de splicing y evaluación in vivo de la terapia antisentido.  Fundación Ramón Areces. 2015-2019.
Pérez González MB.  Strengthening the research potential of imgge through reinforcement of biomedical science of rare diseases in Serbia – en route for innovation (serbordisinn) (FP7-REGPOT).  EU. 2013-2016. 
Pérez González MB.  European  Research Network directed towards improving diagnosis and treatment of inborn error of glycosylation (E-rare-3 JTC2015).  EU. 2016-2018.
Ruiz Desviat ML.  Networking towards clinical application of antisense-mediated exon skipping. European Cooperation in Science and Technology (COST BM1207).  EU. 2013-2017.