Composición
Nombre
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Cargo
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Institución
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Profesora Titular
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Universidad Autónoma de Madrid. CBM "Severo Ochoa"
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Patricia Alcaide Alonso
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Investigadora Postdoctoral
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CEDEM
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Margarita Castro Reguera
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Investigadora Predoctoral
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CEDEM
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Magdalena de Ugarte Pérez
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Directora del CEDEM
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CEDEM
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Isaac Ferrer López
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Técnico de Laboratorio
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CEDEM
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María Alejandra Gámez Abascal
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Investigadora Senior (Contrato Ramón y Cajal)
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CBM "Severo Ochoa"
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Fernando García Muñoz
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Técnico de Laboratorio
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CEDEM
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Fátima Leal Pérez
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Técnico de Laboratorio
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CIBERER
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Rosa María Navarrete López de Soria
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Técnico de Laboratorio
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CIBERER
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Eva María Richard Rodríguez
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Profesora Titular
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Universidad Autónoma de Madrid.
CBM "Severo Ochoa"
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María Pilar Rodríguez Pombo
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Profesora Titular
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Universidad Autónoma de Madrid.
CBM "Severo Ochoa"
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María Lourdes Ruiz Desviat
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Profesora Titular
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Universidad Autónoma de Madrid.
CBM "Severo Ochoa"
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Pedro Ruiz Sala
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Investigador Postdoctoral
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CEDEM
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Objetivo Estratégico
Nuestro trabajo se centra en el diagnóstico y la investigación de las bases moleculares de diferentes enfermedades metabólicas hereditarias (EMH). El primer paso en esta investigación consiste en la caracterización bioquímica del defecto que los pacientes han heredado utilizando la tecnología metabolómica (cromatografía de gases-espectrometría de masas GC-MS, espectrometría de masas en tándem MS-MS, etc), las determinaciones enzimáticas, genética molecular convencional y técnicas genómicas especializadas tales como MLPA, SNP-arrays y CGH-arrays. Actualmente estamos trabajando en la validación de paneles genéticos para el diagnóstico de trastornos metabólicos incluyendo hiperfenilaninemias, aminoacidopatías, acidurias orgánicas, oxidación de ácidos grasos, glucogenosis y trastornos peroxisomales mediante secuenciación masiva. De forma paralela estamos trabajando en la identificación de genes y mutaciones en trastornos congénitos de glucosilación, un trastorno ampliamente heterogéneo mediante la captura de genes candidatos y mediante la secuenciación del exoma.
En los últimos cinco años, nuestra investigación se ha centrado en el descubrimiento de los mecanismos moleculares y celulares que conducen a trastornos de las células y tejidos, y por lo tanto, el fenotipo particular de cada una de estas patologías, como el primer paso en la identificación de dianas farmacológicas potenciales y las nuevas estrategias terapéuticas. Hemos analizado ampliamente el efecto de las mutaciones en el proceso de corte y empalme y de los procesos de plegado de genes y proteínas, respectivamente, y se han descrito varias nuevas dianas moleculares para la intervención terapéutica. La investigación se ha centrado en i) una terapia basada en ARN antisentido específica de gen como una nueva estrategia terapéutica para el tratamiento de las mutaciones de corte y empalme, ii) el análisis de la disfunción mitocondrial en acidurias orgánicas, iii) análisis de chaperonas farmacológicas para corregir el efecto de las mutaciones que producen un plegamiento anómalo y iv) análisis de fármacos que corrigen el efecto de parada en la síntesis de proteínas debido a mutaciones sin sentido.
Líneas de investigación
• Búsqueda de terapias para enfermedades metabólicas genéticas. Investigación de chaperonas farmacológicas para el tratamiento de mutaciones de sentido erróneo, investigación de fármacos que corrigen el efecto de parada para el tratamiento de mutaciones sin sentido e investigación de terapias de corrección de mRNA como la terapia antisentido o el transplicing
• Disfunción mitocondrial en enfermedades metabólicas heredadas. Investigación de patología mitocondrial y estudios de estrés oxidativo y estrés del retículo en acidurias orgánicas y trastornos congénitos de glucosilación. Investigación de opciones terapéuticas basadas en antioxidantes
• Bases genéticas de enfermedades metabólicas heredadas. Identificación de genes y mutación usando enfoques genéticos convencionales tales como secuenciación Sanger y arrays y mediante secuenciación masiva de paneles de genes candidatos y secuenciación de exoma
• Registro de pacientes de enfermedades metabólicas hereditarias
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