Presentación    
INGEMM - INSTITUTO DE GENÉTICA MÉDICA Y MOLECULAR
Proyectos 2016

INVESTIGADOR PRINCIPAL PROYECTO ORG. FINANCIADOR
Campos Barros A.  Aplicación de nuevas estrategias de análisis genómico a la identificacion de los determinantes genéticos de la deficiencia idiopática de GH y deficiencia primaria de IGF-I en hipocrecimiento (PI12/00649).  ISCIII. 2013-2016. 
Campos Barros A.  Miguel Servet stabilisation contracts (I2).  ISCIII/CAM. 2008-Ongoing. 
Dapia García I Contrato de garantía juvenil (PEJ15/BIO/AI-0222).  CAM. 2016-2018
Fernández Elvira M.  Contrato de garantía juvenil (PEJ15/BIO/TL-0158).  CAM. 2016-2018.
García Santiago FA.  Desarrollo de la detección de aneuploidias fetales en sangre materna mediante secuenciación masiva (PI13/01964).  ISCIII. 2014-2017. 
Heath KE.  Ramón y Cajal stabilisation contracts (I3).  CAM. 2009-Ongoing.
Heath KE. Identificación y caracterización funcional de nuevos genes y loci genómicos implicados en displasias esquelética (SAF2015-66831-R).  MINECO. 2016-2017. 
Lapunzina Badía PD. Búsqueda de nuevos genes y nuevas patologías mediante la aplicación de secuenciación masiva en una cohorte de pacientes con síndromes de sobrecrecimiento bien caracterizados clinicamente (PI15/01481).   ISCIII. 2016-2018.
Lobato Vidal N.  Contrato de garantía juvenil (PEJ15/BIO/AI-0286).  CAM. 2016-2018. 
Palomares Bralo M.  Secuenciación del exoma para el diagnóstico de niños con trastorno del desarrolllo neuológico o discapacidad intelectual severa-moderada (PI13/02010).  ISCIII. 2014-2017. 
Rodríguez Novoa S.  Diagnóstico genético de hipercolesterolemia familiar mediante next generation sequencing: estudio funcional de nuevas variantes. Transcriptómica y miRNAS y su impacto en el fenotipo (PI15/00122).  ISCIII. 2016-2018.
Santos Simarro F. Clinical characterization and molecular genetic analysis of the baf complex related syndromes (PI14/01922).  ISCIII. 2015-2017. 
Vallespín García E.  Aplicación de un protocolo diagnóstico basado en secuenciación masiva (Cardiomassseq) para malformaciones cadiacas congénitas en la rutina clínica (PI13/01450).  ISCIII. 2014-2016. 
Campos Barros A.  Análisis genético de la deficiencia idiopática de GH y deficiencia primaria de IGF-1 en talla baja.  Ipsen Pharma SPS. 2012-Ongoing.
Lapunzina Badía PD.  Estudios citogenéticas y moleculares en población con enfermedades de base genética en el Hosptial La Paz.  Agilent Technologies Spain S.L. 2007-Ongoing. 
Lapunzina Badía PD. Análisis genómico global en el Síndrome de Sotos: evaluación de la dosis genómica mediante microarrays personalizados de SNPS y estudio de genes candidatos mediante secuenciación masiva de nueva generación en pacientes negativos para NSD1 PI-1543.  Asociación Española del Síndrome de Sotos. 2013-Ongoing.
Lapunzina Badía PD. Análisis genético y genómico en pacientes afectados por la enfermedad de Gorham-Stout y por anomalías generales.  Limphatic Malformation Institute. 2012-Ongoing. 
Lapunzina Badía PD. Análisis genómico global en el Síndrome de Invdupdel(8p): evaluacion de la dosis genómica mediante microarrays personalizados de SNPS y estudio de genes candidatos del fenotipo.  ASDID. 2015-Ongoing.
Lapunzina Badía PD.  Análisis muticional del gen SCNA1 en pacientes con diganóstico clínico de Síndrome de Dravet.  Abyntek Biopharma S.L. 2011. 
Lapunzina Badía PD. 
Investigar y desarrollar un sistema diagnóstico rápido y eficaz de las patologías de origen genético.
Construcción de un centro de excelencia de investigación en bioinformática que permita el desarrollo de la tecnología en proyectos de investigación que m. 
Dravet Syndrome Foundation (Delegación En España). 2012-Ongoing. 
Lapunzina Badía PD.  Investigar y desarrollar un sistema diagnóstico rápido y eficaz de las patologías de origen genético. Construcción de un centro de excelencia de investigación en bioinformática que permita el desarrollo de la tecnología en proyectos de investigación que mediante la implantación de sistemas de secuenciación de nueva generación que permita proporcionar diagnóstico avanzado a las patologías genéticas..  CAM. 2013-Ongoing
Lapunzina Badía PD.  Análisis global de la hipofosfatasia: evaluación de la dosis genómica mediante MLPA y estudio del gen ALPL en pacientes con sospecha clínica.  Alexion Pharma Spain S.L. 2014-Ongoing. 
Lapunzina Badía PD.  Organización jornadas de investigación: XXVII Congreso nacional de la Asociación Española de Genética humana.  Tilesa Kenes Spain S.L. 2013-Ongoing. 
Lapunzina Badía PD.  Estudio genético-molecular de genes candidatos en pacientes con hipertensión pulmonar idiopática.  Actelion Pharmaceuticals España. 2011-Ongoing. 
Lapunzina Badía PD.  Patrocinio Jornadas de DNA day.  Varios. 2012-Ongoing. 
Lapunzina Badía PD.  Estudio clínico molecular en pacientes con Síndrome de Sobrecrecimiento (SSC). Estudio de los genes NSD1, NIZP1, HRAS, CDKN1C, GKP3, y de las regiones cromosómicas 5Q35, XQ26 y 11Q en pacientes con SSC.  Effice Servicios para la InvestigaciÓn S.L. 2005-Ongoing.
Lapunzina Badía PD.  Determinación genómica de muestras del biomarcador del gen KRAS y NRAS.  Amgen S.A. 2014-Ongoing. 
Solera García J.  Estudio de microRNAs en pacientes con glucogenosis tipo II (enfermedad de Pompe) como marcadores de diagnóstico, progresión de la enfermedad y respuesta al tratamiento.  Fundación Genzyme. 2013-Ongoing.