Presentación    
INGEMM - INSTITUTO DE GENÉTICA MÉDICA Y MOLECULAR
Composición
Nombre
Cargo
Institución
Pablo Daniel Lapunzina Badía
Coordinador INGEMM
 
Hospital Universitario La Paz
Cinthia Amiñoso Carbonero
Técnico de Laboratorio
Hospital Universitario La Paz
Pedro Arias Lajara
Técnico de Laboratorio
Hospital Universitario La Paz
Verónica Barca Tierno
Investigadora Predoctoral
 
Hospital Universitario La Paz
Eva Barroso Ramos
Investigadora Postdoctoral
Hospital Universitario La Paz 
Alberta Belinchón Martínez
Investigadora Postdoctoral
 
Hospital Universitario La Paz
Sara Benito Sanz
Investigadora Postdoctoral
Hospital Universitario La Paz
Ángel Campos Barros
Investigador Senior (Contrato Miguel Servet- I2)
Jefe de Laboratorio
Hospital Universitario La Paz
Felipe de Frutos Pérez María
Técnico de Laboratorio
Hospital Universitario La Paz
Ángela del Pozo Mate
Técnico Informático
Hospital Universitario La Paz
Alicia Delicado Navarro
Genetista
 
Hospital Universitario La Paz 
María Ángeles Domínguez Díaz
Técnico de Laboratorio
Hospital Universitario La Paz
Adela Escudero López
Investigadora Predoctoral
Hospital Universitario La Paz
Begoña Ezquieta Zubicaray
Bioquímico Adjunto
Hospital Universitario La Paz
Luis Fernández García-Moya
Biólogo
Hospital Universitario La Paz 
Blanca Nieves Fernández Martínez
Técnico de Laboratorio
 
Hospital Universitario La Paz 
María Victoria Fernández Montaña
Técnico de Laboratorio
Hospital Universitario La Paz 
Amparo García Cardenal
Técnico de Laboratorio
Hospital Universitario La Paz
Fe Amalia García Santiago
Bióloga
Hospital Universitario La Paz 
Sixto García-Miñaur Rica
Genetista
Hospital Universitario La Paz
Isabel Gómez Nieto
Técnico de Laboratorio
Hospital Universitario La Paz
Héctor González-Pecellín
Técnico de Laboratorio
Hospital Universitario La Paz
Karen Elise Heath
Investigadora Senior (Contrato Ramón y Cajal- I3).
Jefe de Laboratorio
Hospital Universitario La Paz
Teresa López Timénez
Técnico de Laboratorio
Hospital Universitario La Paz
Alicia Llorente Alonso
Técnico de Laboratorio
Hospital Universitario La Paz
María Elena Mansilla Aparicio
Genetista
Hospital Universitario La Paz 
María Soledad Martín Rodríguez
Técnico de Laboratorio
 
Hospital Universitario La Paz
Pilar Martínez González
Bióloga
Hospital Universitario La Paz
Víctor Manuel Martínez González
Investigador Postdoctoral
 
Hospital Universitario La Paz
Isabel Martínez María
Enfermera
Hospital Universitario La Paz
María Cruz Martínez Martínez
Técnico de Laboratorio
Hospital Universitario La Paz
Paloma Martínez Montero
Facultativo Especialista de Área en Análisis Bioquímicos
Hospital Universitario La Paz
Jesús Molano Mateos
Jefe de Sección
Hospital Universitario La Paz
María Ángeles Mori Álvarez
Bioquímico Adjunto
Hospital Universitario La Paz
Julián Nevado Blanco
Biólogo
Hospital Universitario La Paz
María Palomares Bralo
Bióloga
Hospital Universitario La Paz
María Sol Pérez Coto
Técnico de Laboratorio
Hospital Universitario La Paz
Teresa Ramos Álvarez
Enfermera
Hospital Universitario La Paz
Sonia María Rodríguez Novoa
Facultativo Especialista de Área. Responsable del Laboratorio de Genética de las Enfermedades Metabólicas
Hospital Universitario La Paz
Víctor Luis Ruiz Pérez
Investigador Postdoctoral
IIB "Alberto Sols"
Carmen Sánchez Gómez
Técnico de Laboratorio
Hospital Universitario La Paz
Fernando Santos Simarro
Médico Adjunto de Pediatría
Hospital Universitario La Paz
Juan Carlos Silla Castro
Bioinformático de Sistemas
Hospital Universitario La Paz
Jesús Solera García
Facultativo Especialista de Área en Análisis Bioquímicos
Hospital Universitario La Paz
Constanza Solís Villa
Farmacéutica Adjunta
Hospital Universitario La Paz
María Luisa de Torres Perezhidalgo
Bióloga Adjunto
Hospital Universitario La Paz
Objetivo Estratégico
Se trata de un equipo de investigación básica y clínica que lleva a cabo varias líneas de investigación en diagnóstico precoz, mecanismos de la enfermedad y nuevas estrategias terapéuticas para enfermedades genéticas, trastornos del desarrollo y defectos congénitos.
Es un grupo heterogéneo compuesto por facultativos médicos, farmaceúticos, biólogos moleculares, bioinformáticos, técnicos y administrativos.
Líneas de investigación
• Reestructuraciones subteloméricas en pacientes con retraso mental idiopático
• Análisis genético y funcional de los genes SHOX y SHOX2 en el crecimiento humano
• Síndromes de sobrecrecimiento. Análisis clínico y molecular
• Determinantes genéticos del hipocrecimiento armónico
• Determinantes y modificadores genéticos de la diabetes monogénica
• Análisis genético del eje de ghrelin en la obesidad infantil
• Diseño y optimización de un microarray de SNPs para la evaluación de la respuesta terapéutica/toxicidad de una serie de pacientes de HIV
• Reestructuraciones y anomalías genómicas complejas detectadas por array-CGH en pacientes con malformaciones congénitas retraso mental o tumores
• Reestructuraciones y anomalías genómicas complejas detectadas por array-CGH y su correlación clínica mediante
• Resonancia Magnética craneal por tensión de difusión en pacientes de ELA
• Genética molecular de la miocardiopatia hipertrófica
• Análisis funcional de mutaciones en CLCN1 causantes de miotonia congénita.
• Estudio molecular de la disfunción endotelial en modelos celulares humanos en diabetes y envejecimiento
• Caracterización molecular de la región 22q11.2 por técnicas de MLPA y su correlación con técnicas de genotipado de microsatélites y FISH
• Farmacogenética y Farmacogenómica
• Osteogénesis Imperfecta Autosómica recesiva
• Herramientas de Diagnóstico Genómico. Microarrays de oligos, BACs y SNPs.
• Estudio genómico, epigenético y transcripcional de tumores en síndromes genéticos polimalformativos
• Macrocefalia-Malformación Capilar
• Secuenciación Masiva como nueva herramienta de diagnóstico en síndromes genéticos
• Síndrome de Dravet
 
Objetivos y Cartera de Servicios
El Instituto tiene la visión específica de aplicar los resultados derivados de nuestra organización e investigación en la mejora de la atención sanitaria de pacientes con enfermedades comunes y raras de base genética, constituyéndose en uno de los marcos de referencia para la atención integral de las enfermedades genéticas y raras en la CAM.
El valor añadido del INGEMM radica en la participación de diferentes grupos de trabajo pertenecientes a distintas áreas de IdiPAZ, con la implicación de clínicos, docentes e investigadores estableciendo y potenciando la colaboración, conocimiento e infraestructuras, así como la investigación translacional entre los distintos grupos implicados. Este equipo multidisciplinar estará constituido por médicos, biólogos, químicos, farmacéuticos, técnicos, genetistas, biotecnólogos, etc.), abordando nuevas tecnologías de la genética moderna en el estudio de este tipo de enfermedades.
El INGEMM ofrece una amplia cartera de servicios que se detalla en el documento adjunto.
[Cartera de Servicios INGENM]