El consejero de Sanidad, Javier Fernández-Lasquetty, inauguró las instalaciones del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz –Ingemm-, orientados a los pacientes con enfermedades raras de base genética, coincidiendo con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras.  

Este departamento es único en España en el campo de la Genética y cuenta con una superficie de 2.000 m2 de nueva construcción, en la que se han invertido cerca de ocho millones de euros en obra, equipamiento y personal por parte de la Comunidad y de las ayudas concedidas en el marco del Plan Nacional de I+D+i 2008-2011 del Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad.

Las enfermedades genéticas son un problema de salud de primer orden y son responsables del 70% de los ingresos en los hospitales infantiles y del 95% en caso de enfermedades crónicas. Se calcula que el 8% de la población mayor de 25 años está afectada por alguna enfermedad de origen genético y en la Unión Europea es la segunda causa de mortalidad infantil, tras los accidentes.

Los hospitales madrileños cuentan con 35 grandes grupos de diagnóstico para las enfermedades raras de mayor prevalencia, como las degenerativas, trastornos metabólicos e inmunodeficiencias primarias. Además, en la región existen más de 30 grupos de investigación en el área de enfermedades genéticas, con más de 100 proyectos de investigación activos, la mayor parte dedicados a enfermedades raras.

Tecnología de última generación

El Ingemm dispone de tecnología de última generación, como una Plataforma de Arrays (array-CGH) para el desarrollo de productos innovadores, como los microarrays con aplicaciones en farmacogenómica y en diagnóstico de enfermedades genéticas. Cuenta también con el primer equipo para megasecuenciación genómica, que sirve para secuenciar el genoma, encontrar nuevos genes y optimizar enfermedades en las que intervienen. Se trata de un tipo de secuenciación en la que se pueden secuenciar millones de pares de bases en 12 horas, mientras que los actuales secuencian 50.000 en 12 horas.

El Instituto es una nueva estructura dentro del IdiPAZ, el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital, de trabajo multidisciplinar, orientada a la investigación, la docencia y la asistencia en afecciones genéticas y enfermedades raras. En los últimos cinco años se han desarrollado más de 25 Proyectos de Investigación y se han publicado más 350 artículos científicos en las mejores revistas del mundo. Investigadores del Ingemm han intervenido en la clonación de cinco genes, en la descripción de un síndrome de microdeleción y en el descubrimiento de un nuevo síndrome de sobrecrecimiento denominado Clapo.

El Insituto es el único centro de genética con certificación ISO en los laboratorios de Genética Molecular y Citogenética y Citogenética Molecular. Ha desarrollado más de 15 protocolos de laboratorio acreditados por la European Molecular Quality Network y tiene la cartera de servicios de pruebas genéticas más importante de España.