La Bioinformática ha facilitado el análisis de los datos generados gracias a las técnicas de secuenciación masiva y han permitido el diagnóstico temprano de muchas enfermedades de base genética. La Unidad de Bioinformática del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital La Paz se puso en marcha en 2012 lo que supuso un importante avance en la interpretación de datos genéticos derivados de este tipo de pruebas.

El Hospital Universitario La Paz acoge el Primer Encuentro Nacional de Bioinformática Clínica, organizado por el INGEMM, el Instituto Nacional de Bioinformática y el CNIO. Este es el primer encuentro de bioinfórmaticos del sector sanitario que tiene lugar en España con el objetivo de poner en común tanto los resultados obtenidos hasta el momento, como las necesidades y las estrategias de profesionalización del sector. Gracias a la Plataforma de Bioinfomática del INGEMM se ha podido acelerar el diagnóstico de enfermedades de base genética y reducir el número de pruebas diagnósticas.

La Bioinformática Clínica permite tener un mayor conocimiento de muchas enfermedades de base genética a partir de los datos obtenidos de los análisis de secuenciación masiva, además de un diagnóstico temprano de este tipo de enfermedades. La secuenciación masiva ha supuesto una revolución en la práctica de la genética, generando un cambio de paradigma en la forma de realizar los diagnósticos. La Bioinformatica se ha convertido en un factor clave a la hora de interpretar los datos de estos análisis genéticos así como para trasladar la investigación básica del laboratorio a la práctica clínica diaria.

La Unidad de Bioinformática pertenece al INGEMM desde finales del 2012 y cuenta actualmente con un equipo de tres bioinformáticos. Esta unidad se creó con el objetivo de dar respuesta a la necesidad de análisis de datos generados por las técnicas de secuenciación masiva (NGS: Next Generation Sequencing). Con dicha técnica, se han podido diagnosticar a una gran cantidad de pacientes con enfermedades genéticas. En 2015 se han procesado un total de 1800 muestras en la Unidad de Bioinformática del INGEMM.