Este fin de semana ha tenido lugar en Madrid (sede de la Federación Española de Enfermedades Raras,  FEDER) el I Encuentro de Familias PHP (Pseudohipoparatiroidismo), al que acudieron 10 familias de toda España (Barcelona, Bilbao, Avilés, Almería y Cáceres, entre otros).

Durante las Jornadas, y concretamente el Sábado se constituyó formalmente la Asociación Española de PHP (AEPHP), que es la tercera existente a nivel mundial para esta enfermedad (hasta ahora solo había una en Estados Unidos y otra en Francia).

El centro neurálgico de este encuentro giró en torno a la mesa redonda ¿Qué es el pseudohipoparatiroidismo? donde se analizaron los aspectos genéticos de la mano de la Dra. Guiomar Pérez de Nanclares (Hospital Universitario Araba-Txagorritu, Vitoria-Gasteiz) y los aspectos clínicos por la Dra. Beatriz Lecumberri (Hospital Universitario La Paz, Madrid). Posteriormente, tuvo lugar una ronda de preguntas que dieron lugar a un interesante debate que resultó, sin duda alguna, muy enriquecedor y útil, tanto para los asistentes como para las propias ponentes.

De forma paralela, se organizaron actividades para todos los niños que acudieron, en compañía de sus progenitores, al encuentro.

Pseudohipoparatiroidismo

El pseudohipoparatiroidismo (PHP) es una rara enfermedad endocrina (prevalencia estimada 0.79 por 100.000 habitantes) caracterizada por resistencia a la PTH en presencia de hipocalcemia e hiperfosfatemia, y relacionada con alteraciones genéticas y/o epigenéticas en el gen GNAS, cuyo locus está sometido al fenómeno de imprinting. Reportada por primera vez en 1942 por Albright et al, constituyó el primer síndrome de resistencia hormonal descrito. Se despliega en un amplio espectro de expresión fenotípica, en función del tipo de alteración portada y de si el alelo procede del padre o de la madre, con diversos subtipos bien diferenciados según la clasificación clásica.

Hospital La Paz, Centro de Referencia

Sin embargo, estudios recientes, en varios de los cuales ha participado la Dra Lecumberri, del Servicio de Endocrinología Hospital la Paz, en colaboración con diversos grupos nacionales e internacionales y con las familias seguidas por ella en este centro, han revelado la existencia de un gran solapamiento en las características bioquímicas, fenotípicas y moleculares entre los subtipos clásicos, la coexistencia de distintos subtipos dentro de una misma familia y la importancia de la correcta detección de defectos genéticos complejos en GNAS (como las disomías uniparentales) cuya frecuencia en el PHP había sido previamente infraestimada. Todo ello apunta hacia la necesidad de una nueva clasificación más detallada que permita mejorar e individualizar al máximo el seguimiento clínico a largo plazo y el consejo genético a los pacientes y sus familias.

Dada la rareza de esta patología, ha de subrayarse el importante papel que ha jugado el Hospital la Paz durante décadas como centro de referencia para estos pacientes, y más recientemente como desencadenante y generador de avances científicos significativos en el conocimiento de la enfermedad. Su presencia en el encuentro fundacional de la AEPHP simboliza el interés y apoyo incondicional de nuestra institución, materializado durante años de trabajo conjunto con las familias, y su compromiso firme para seguir acompañándoles y ayudándoles en el futuro.

Consorcio Europeo PHP

El Consorcio Europeo en PHP constituye en la actualidad el marco europeo de investigación más destacado en esta enfermedad, y en él participan, como únicas representantes españolas, la Dra Lecumberri y la Dra Pérez de Nanclares, en las vertientes clínica y genética, respectivamente.