De los 11 centros participantes, el Hospital La Paz ha sido uno de los principales colaboradores en lo que respecta a número de pacientes reclutados
El proyecto
EFACTS (EFACTS,
European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies) ha trabajado para el desarrollo de un
abordaje global de la asistencia a la Ataxia de Friedreich que ha incluido intervenciones multidisciplinarias para preservar la salud, maximizar la recuperación funcional y mejorar la calidad de vida. Esta se alcanzará por medio de la investigación básica continuada, dirigida a comprender los mecanismos patológicos de la Ataxia de Friedreich, la creación de un registro europeo para la Ataxia de Friedreich y el desarrollo de tratamientos eficaces para enlentecer, detener o incluso revertir el proceso de la enfermedad. Esto se llevará a cabo en colaboración continua con las asociaciones de pacientes (asociaciones nacionales y Euroataxia), abarcando la difusión y la divulgación constantes del progreso de EFACTS, para facilitar finalmente a los pacientes el acceso a centros especializados donde puedan obtener la mejor atención.
Principales logros EFACTS
Este proyecto de investigación ha desarrollado una red que abarca a varios países europeos para recopilar el mayor conjunto de pacientes genéticamente definidos con Ataxia de Friedreich. Los objetivos del proyecto consisten en caracterizar además a estos pacientes sobre la base de un conjunto específico y uniforme de datos clínicos usando escalas de valoración clínica, imagen estructural, electrofisiología, evaluaciones cardiológicas y datos hematológicos con el fin de generar la recopilación de pacientes más extensa y mejor caracterizada. Estos datos representan una gran contribución al conocimiento de la historia natural de la Ataxia de Friedreich, con la perspectiva de mejorar el diseño y la identificación de resultados de los ensayos clínicos. Para los propios pacientes se ha creado una red orientada a proporcionar información y facilitar el contacto con clínicas neurológicas especializadas.
CSUR Hospital La Paz
La Ataxia de Friedreich es un trastorno hereditario, progresivo y muy discapacitante, que afecta al sistema nervioso, provocando una disminución de la capacidad para coordinar los movimientos. Una dolencia que en España padecen unas 8.000 personas, y bajo cuya denominación se engloban más de 200 enfermedades de base neurológica que cursan con una sintomatología similar o análoga.
El
Hospital Universitario La Paz, y más concretamente sus servicios de Neurología y Neuropediatría -con una larga y fructífera trayectoria, tanto desde el punto de vista asistencial como investigador- es uno de los cinco
Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud para las Ataxias y Paraplejias Hereditarias.